En
moins de 10 ans, des gènes majeurs prédisposant à des cancers fréquents
(cancers du côlon, de l'endomètre, de l'ovaire,
du sein et mélanomes) ont
été identifiés comme hMSH2, hMLH1, BRCA1, BRCA2, P16, tournant ainsi l'une des premières
pages de la recherche sur les prédispositions aux tumeurs.
Ces outils
permettent d’identifier des personnes à très haut risque
de développer un
cancer.
Il convient d’essayer d’opposer à ce risque des stratégies adaptées de
prise en charge. Aussi, des consultations d’oncogénétique
(génétique
appliquée à la cancérologie) se sont développées dans les pays
occidentaux et notamment en France où une
cinquantaine de consultations
existent actuellement, la plupart généralistes,
quelques-unes dédiées à
certains syndromes ou
localisations.
Celle du
Centre René Huguenin, généraliste, a été ouverte dès 1992.
L’objectif
des consultations d’oncogénétique est de répondre aux patients qui,
compte tenu de leur histoire familiale,
s’interrogent sur le risque qu’ils
ont de développer à leur tour un cancer et de les informer des modalités de
prévention
et de dépistages adaptés.
Il
n’y a pas de définition unique de la famille à risque. Des critères
cliniques permettent de dégager parmi les cas
familiaux ceux
vraisemblablement d’origine génétique. Aucun de ces critères n’est
suffisant à lui seul et il est
indispensable d’étudier chaque famille au
cas par cas afin de tenir compte de sa structure
(taille, ratio homme/femme,
âge des personnes atteintes ou non...).
Les caractéristiques
cliniques pouvant évoquer une prédisposition héréditaire à
tel ou tel
type de cancer sont :
- un âge de survenue précoce (par exemple :
< 40 ans pour les cancers du sein, < 50 ans
- pour les
cancers de l’ovaire, <50 ans pour les cancers du colon),
-une atteinte bilatérale (par exemple : les deux seins)
-des cancers multiples chez une même
personne,
-l’existence de plusieurs apparentés proches (premier et deuxième
degré)
atteints des mêmes types de cancer
-ou de cancers certes différents
mais dont l’association dans une même famille est
évocatrice
-(au moins 3
cas dans une même branche familiale, par exemple).
Si
plusieurs de ces critères sont réunis, votre médecin pourra vous orienter
vers la consultation de génétique
pour
approfondir votre histoire familiale
afin de vous aider à répondre à la question d'une éventuelle
prédisposition
à
développer une tumeur dans la famille et pour apprécier au mieux quelle
est la meilleure
stratégie de prévention et/ou
de dépistage à proposer
dans la famille. En pratique, la durée moyenne
d'une consultation est d'1h30. Pendant cette
consultation, seront recueillies
les données concernant l’état civil de
tous les apparentés au moins
jusqu’au 2ème degré
génétique (pour un consultant : 1er degré
= enfants, parents, frères et soeurs, 2ème degré =
petits-enfants, grand-parents,
oncles et tantes), le type de tumeur dont
certaines personnes sont affectées avec l’âge de début de cette
pathologie, le
lieu où elles ont été traitées... L’arbre généalogique
de la famille pourra ainsi être réalisé.
En plus de cet arbre, les
facteurs
de risque individuels du consultant sont notés. Une vérification des données
médicales concernant les cas de
cancers est entreprise avec l’accord des
personnes concernées ou de leurs
ayant droits.
Ainsi, à côté du temps de
consultation, existe une charge de travail importante de constitution d'un
dossier familial. Au terme de ce travail,
l'existence d'une éventuelle prédisposition
familiale peut être précisée.
Dans
certaines familles, une analyse moléculaire pourra être envisagée à la
recherche d’une altération
du(des) gène(s)
de prédisposition incriminé(s)
à partir du(des) prélèvement(s) sanguin(s) d’une(des)
personne(s)
atteinte(s) de la famille.
Les analyses moléculaires des gènes impliqués
sont réalisées chez ces personnes dans un cadre diagnostique défini.
Il
s’agit de celui donné par les lois dites de bioéthique du 29 juillet 1994
(94-653, 94-654) - complété par
la loi du
4 février 1995 (95-116) puis le décret
du 23 juin 2000 (2000-570) - pour la pratique des examens des caractéristiques
génétiques des personnes à des fins médicales ; règles
d’information, de confidentialité et de consentement des personnes
se
soumettant à ces tests.
Il
faut savoir qu’à l’heure actuelle, quand elle est possible,
l’identification d’une altération génétique responsable dans
une
famille donnée reste difficile et longue.
Au
Centre René Huguenin, la consultation d’oncogénétique fonctionne à
raison de deux vacations par semaine (lundi
matin et mercredi matin - bureau
des rendez-vous). Elle est assurée par le Dr Catherine Noguès.
L’activité
de cette consultation est étroitement associée à celle du Laboratoire
d'Oncologie Génétique du CRH et
s’inscrit dans le cadre du réseau
collaboratif "Génétique et Cancer" mis en place par la F.N.C.L.C.C.
Les patients à
risque sont pris en charge par une équipe
pluridisciplinaire médicale et psychologique en partenariat avec les médecins
référents habituels.
Docteur
Catherine Noguès
Lien utile : http://www.orpha.net
PAGES COMPLEMENTAIRES :
PAGE DU MOIS D'OCTOBRE
